Att förutsäga dövhet för barn eller genetisk hörselnedsättning med ett enkelt blodprov är en verklighet

I Spanien manifesterades mer än 60% av hörselnedsättning vid födseln,
barndom eller under de första decennierna av vuxen ålder har en orsak
direkt genetik Detta förklaras i ”vitboken om hörselnedsättning” från hälsoministeriet.

Av den anledningen Genetisk utvärdering, som analyserar DNA, är nyckeln till att förutsäga och behandla hörselnedsättning. Det görs helt enkelt från ett litet blodprov, enligt Dr. Ignacio del Castillo från genetikstjänsten vid Ramón y Cajal universitetssjukhus i Madrid och CIBER of Rare Diseases (CIBERER).

Orsaker till ärftlig hörselnedsättning

I 30 procent av fallen manifesteras det av ärftliga syndromorsaker, som är förknippade med andra medicinska problem, men 70 procent av tiden verkar bristande hörsel isolerat. Detta förklaras av Dr. Ignacio del Castillo från Genetics Service på Ramón y Cajal University Hospital i Madrid och CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Den säger att:

”Vid icke-syndromisk hörselnedsättning känner vi för närvarande mer än 100 relaterade gener. Men det finns mer än 300 syndrom som har associerat hörselnedsättning, även med olika gener inblandade. Och vi vet att ett stort antal av dem fortfarande måste identifieras. ”

Genen känd som Connexin 26 beräknas ligga bakom 30% av fallen av recessiv hörselnedsättning. Andra täta orsaker till allvarliga genetiska förluster i vårt land är mutationer i otorholin och mitokondriell DNA.

I detta scenario är genetiska test allt mer användbara.

Fördelar med genetiska tester

Det genetiska testet som analyserar DNA det görs helt enkelt från ett litet blodprovtack vare de stora framstegen under de senaste tre decennierna. Som forskaren och doktorn i Ramón y Cajal kommenterar, ”Stora framsteg har gjorts inom genetiska diagnostiska tekniker för att utforska fler gener på kortare tid.”

Dessutom lägger den till mycket uppmuntrande data för barn med hörselproblem genom att förklara att framsteg görs på ett anmärkningsvärt sätt mot specifika behandlingar för varje typ av hörselnedsättning, i det som kallas precision eller personlig medicin.

”Under de kommande åren kommer vi att hjälpa till med utvecklingen av nya individualiserade terapier, så det är mycket viktigt att genomföra det genetiska testet för att veta vilken typ av hörselnedsättning du har.”

Det blodprovet:

• Det gör det möjligt att förklara orsaken till att en person har en hörselnedsättning.

• Få genetisk rådgivning och göra en bättre prognos.

• Anpassa behandlingen och få information om förekomst hos avkomman, eftersom det förklaras av Dr. Castillo:

”I en familj där alla medlemmar har hörselnedsättning kan det finnas olika förklaringar. Till exempel kan alla de drabbade bära mutationer i samma gen, men vissa kan bära mutationer i en annan gen eller till och med vissa kan ha hörselnedsättning av miljöskäl. Det är viktigt att ta hänsyn till de kliniska egenskaperna hos varje person eftersom det ger oss ledtrådar om det finns en enda orsak i familjen eller om det finns flera. ”

Enligt Dr. Rubén Polo, från Otology Unit of the Otolaryngology Service på Ramón y Cajal University Hospital, kan den genetiska utvärderingen utföras på spädbarn. ”Faktum är att tidigt diagnos vid hörselnedsättning är viktigt”men också Det är användbart för människor i alla åldrar. Det finns tillgängligt i folkhälsan, liksom på Ramón y Cajal sjukhus.

Han tillägger också det ”Den genetiska studien utförs när det finns en familjehistoria med hörselnedsättning eller när orsaken till hörselnedsättning är av okänt ursprung, eftersom det kan motsvara en genetisk hörselnedsättning även om det inte finns någon familjehistoria.”.

I fall där en genetisk mutation upptäcks kommer familjemedlemmar också att utvärderas (inklusive nyfödda) och barn för att upptäcka om de är bärare av mutationen, även om en hörselnedsättning ännu inte har inträffat.

Behandlingar av genetisk hörselnedsättning

För tillfället måste vi vänta på dessa nya terapier, eftersom, som Dr. Polo förklarar, för närvarande behandlingen av valet för djup dövhet av genetiskt ursprung med cochleaimplantat, ”Även om genterapier baserat på djurmodeller inom en snar framtid kan ge oss nya ledtrådar.”

”Det kukleära implantatet är behandlingen av valet hos patienter som lider av djup dövhet och hos dem med svår dövhet som inte drar nytta av hörapparater. Under de senaste åren har vi sett en ökning av deras indikationer som bilateral cochleaimplantation, patienter med kvarstående hörsel, för behandling av inaktiverande tinnitus, ensidig hörselnedsättning, etc. ”.

Cochleaimplantat för spädbarn med djup dövhet, vad är de och hur fungerar de?

Enligt experter är identifiering och tidig behandling av hörselnedsättning av genetisk orsak hos barn avgörande för att undvika förändringar i förvärv av muntligt språk. Det anser Dr. Julio Rodrigo, generaldirektör för MED-EL Spanien:

”Cochleaimplantat förbättrar inte bara hörselprestanda, utan också självkänsla, sociala relationer och livskvalitet hos vuxna med djup dövhet. Hos pediatriska patienter tillåter de utveckling av muntligt språk och integration i utbildningssystemet. Kort sagt bidrar de till att normalisera hörselnedsättning. ”