13 sällsynta sjukdomar hos barn manifesterades under de första åren av livet

Sällsynta sjukdomar är de som drabbats av få människor, det vill säga ett mycket begränsat antal av befolkningen. I själva verket anses en specifik sjukdom vara sällsynt när dess förekomst är mindre än fem personer per 10 000 invånare. Det finns ungefär sju tusen sällsynta sjukdomar listade som sådan.

I Spanien lider uppskattningsvis tre miljoner människor av någon av dessa sjukdomar, och två av tre visar sig innan de fyllt två år. Av varje 100 barn som dör i Spanien under sitt första leveår uppskattas att 35 gör det på grund av en sällsynt sjukdom.

Mer än hälften diagnostiseras hos barn

Tyvärr lider de små också av denna typ av sjukdom som orsakar förvirring och ångest hos föräldrar. Eftersom många av dem är okända är diagnosen mycket komplex och kan försenas i flera år, och för vissa finns ingen behandling.

i 50 procent av fallen förekommer sällsynta sjukdomar i barnåldern, med tanke på den höga frekvensen av sjukdomar av genetiskt ursprung och medfödda avvikelser som faller inom benämningen ”sällsynt sjukdom”.

den 80 procent av sällsynta sjukdomar är genetiska, medan de återstående 20 procenten är skyldig sitt ursprung till miljöfaktorer, smittämnen eller okända orsaker.

Förekomsten är emellertid högre hos vuxna än hos barn på grund av överdriven dödlighet av vissa allvarliga barnsjukdomar. Sällsynta sjukdomar är ansvariga för 35% av dödsfallen före leveåret, 10% mellan 1 och 5 år och 12% mellan 5 och 15 år.

”I många fall har de inte en specifik och / eller effektiv behandling, och de är vanligtvis sjukdomar som ger allvarliga och funktionsnedsatta konsekvenser för patienter, med hög morbiditet och dödlighetstal. De tenderar också att ha ett genetiskt ursprung och de vanligaste är de som påverkar nervsystemet ”, förklarar Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, koordinator för studiegruppen för neurogenetik och sällsynta sjukdomar i det spanska neurologföreningen (SEN).

13 sällsynta sjukdomar som drabbar barn

Vi listar några av de vanligaste sällsynta sjukdomarna som barn kan presentera och har en genetisk komponent:

1. Cystisk fibros

Cystisk fibros är den vanligaste genetiska störningen bland kaukasiska barn. Det är en sjukdom som kännetecknas av svettproduktion med högt saltinnehåll och slemhinnor med en onormal viskositet. Det förekommer vanligtvis under tidig barndom eller, mer sällan, vid födseln.

Alla inre organ kan påverkas, även om de viktigaste manifestationerna påverkar andningsvägarna (kronisk bronkit), bukspottkörteln (bristande brist på bröstet, ungdomars diabetes och ibland pankreatit) och, mer sällan, tarmen (obstruktion av stercorcit) eller levern (skrump) , försämrad av ansamlingen av slemviskositet, som tenderar att hålla fast i dessa områden.

2. Rett syndrom

Rett syndrom är en följd av mutationer på X-kromosomen och därför vanligtvis manifesterar sig i flickoräven om det i atypiska fall kan förekomma hos män. Det är inte så tydligt vid födseln, men tenderar att manifestera sig under sitt andra år av livet.

Det kännetecknas av en betydande total utvecklingsfördröjning som påverkar nervsystemet vars symtom är en försening i motorisk koordination och språk. Apraxia (oförmåga att utföra motoriska funktioner) stör alla kroppens rörelser, inklusive fixering av blicken och talet.

När syndromet utvecklas observeras ofrivilliga handrörelser, som är karakteristiska för personer med detta syndrom.

3. Moebius syndrom

Denna sjukdom även känd som Moebius Sequence uppstår när två kranialnerver inte utvecklas fullt ut. Dessa nerver är ansvariga för den blinkande, laterala rörelsen i ögonen och ansiktsuttryck, vilket orsakar förlamning i ansiktet. Detta orsakar sikling, talproblem och uttalsproblem.

Personer med Moebius syndrom kan inte le eller rynka, och du kan inte ofta flytta ögonen från sida till sida. Vissa barn upptäcks inte i månader och ibland även år efter födseln.

Låt oss prata om dem: elva frågor om sällsynta sjukdomar

4. Prader Willi syndrom

Prader Willi-syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av fetma med hypotoni (minskad muskelton) och hypogenitalism (otillräcklig utveckling av sexuella egenskaper), (akromikriatrofi eller överdriven små extremiteter) och mental retardering.

Hypotoni är allvarligt under den nyfödda eran, medför luftvägsinfektioner och utfodringsproblem, medan fetma börjar mellan 6 månader och 6 år.

5. Aase syndrom

Aase syndrom eller Aase-Smith syndrom är en sällsynt sjukdom, ibland ärftlig, orsakad av otillräcklig utveckling av benmärgen.

Det kännetecknas av uttalad anemi, medfödda kraniofaciala missbildningar och leddeformiteter.

Spädbarn med denna sjukdom har amningsproblem, talfördröjning, motorisk fördröjning, skoliose, hydrocephalus, ganespalte, strabismus och hjärt missbildningar.

6. Hutchinson-Gilford Progeria syndrom

Det är en genetisk sjukdom som orsakar a för tidigt åldrande Hos barnen. De små som lider av det föds vanligtvis helt friska och sjukdomen manifesterar sig inom några månader.

Det är också känt som ”Benjamin Buttons sjukdom”, för filmen ”The Curious Case of Benjamin Button”, med Brad Pitt och Cate Blanchet i vilken huvudpersonen är född i kroppen av en gammal man och föryngrar under åren tills han blir en baby.

7. Gilles de la Tourette syndrom

Det är traditionellt känt som ”Tics störning” och drabbar en av hundra människor. Nästan 90 procent av personer med tics har andra tillhörande störningar, till exempel: uppmärksamhetsbrist, tvångssyndrom, fobier, social överkänslighet, depression eller ångest.

I allmänhet består de första symtomen vanligtvis av tics i ansiktet (vanligtvis flimrande) med tiden, andra motoriska tics (såsom huvud, nacke, sparkar etc.) visas, och åtminstone någon fonisk fästing (rensning) , konstiga ljud, ord, etc.)

Olika tics eller tics-liknande symptom är enorma. Komplexiteten hos vissa symtom förvirrar ofta familjemedlemmar, vänner, lärare och arbetsgivare, som kan ha svårt att tro att handlingarna eller orden som släpps ut är ofrivilliga.

Sällsynt är sjukdomen, inte barnet: World Rare Disease Day 2018

8. Fjärilsskinn

Det är också känt som Hereditary Epidermolysis Bullous (EA), Bullous Epidermolysis (EB) och är en grupp genetiska sjukdomar som har gemensamt förekomsten av en extrem hudbräcklighet och slemhinnor, vilket orsakar blåsor i de allra flesta.

I Spanien lever nästan 500 personer med denna sällsynta genetiska sjukdom som upptäcks så snart de är födda. Dess diagnos är ofta förödande inte bara för de drabbade, utan också för familjer, eftersom det är en degenerativ sjukdom som inte har något bot idag, och människor som lider av det bör alltid vara bandagerade.

Lyckligtvis är dess förekomst låg och ingår i gruppen ”sällsynta sjukdomar” (de med en frekvens mindre än 1 fall per 2 000 personer). Enligt de senaste DEBRA International-uppgifterna beräknas det att förekomsten av sjukdomen i alla dess typer är 15-19 född

9. Hemofili

Hemofili, en sällsynt sjukdom som drabbar barn som kännetecknas av a blodkoagulationsstörning orsakad av en genetisk defekt, vilket orsakar frånvaro eller minskning av några koagulationsfaktorer. Beroende på betyg har det mer eller mindre allvarliga konsekvenser.

Det finns tre typer av hemofili: A och B (kännetecknas av spontana eller långvariga blödningar) och C (med måttliga hemorragiska symtom). Alla är ärvda störningar och drabbar i allmänhet fler män än kvinnor. Dess diagnos inträffar många gånger när drabbade barn lär sig gå, vilket förklaras av den spanska federationen av sällsynta sjukdomar, även om en av föräldrarna redan har det, kan test göras innan även barnet föddes.

10. Duchennes sjukdom

Duchenne muskeldystrofi (DMD) drabbar främst män. Det är en sällsynt och dödlig genetisk störning som producerar progressiv muskelsvaghet från barndomen och leder till för tidig död omkring 20 års ålder på grund av hjärtsvikt och andningsfunktioner.

Det är en progressiv muskelsjukdom orsakad av bristen på funktionellt dystrofinprotein. Dystrofin är viktigt för strukturell stabilitet hos alla muskler, inklusive skelettmuskler, membran och hjärta. Det drabbar 1 av 3 500 barn i världen (cirka 20 000 nya fall varje år)

En förskolebarn med DMD kan verka besvärligt och kan falla ofta. Snart har han problem med att klättra trappor, gå upp från marken eller springa. När den når skolåldern kan barnet gå på tårna eller tån och presentera en något rullande marsch. Marschen är osäker och vinglar och kan falla lätt. För att försöka hålla balansen drar han ut magen och skjuter tillbaka axlarna.

Han har också svårt att lyfta armarna. Nästan alla barn med DMD slutar gå mellan 7 och 12 år. Under tonåren behöver aktiviteter med armar, ben eller bagageutrymme hjälp eller mekaniskt stöd.

”Vi är alla sällsynta, vi är alla unika”, World Rare Disease Day

11. Sanfilippo syndrom

Det är en sällsynt och förödande sjukdom, känd som Alzéhimer barndom, som drabbar en av 50 000 födelser. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis mellan två och sex år gammal.

Det är en ärftlig sjukdom vars orsak är frånvaron eller funktionsfel hos en av cellernas enzymer som är nödvändiga för att bryta ner och återvinna komplexa material som kroppen inte behöver.

På grund av detta genetiska fel uppstår materialet som ska sönderdelas (heparansulfat) i cellerna med förödande konsekvenser för organismen, vilket orsakar mental försämring, hyperaktivitet och självförstörande tendenser, vilket leder till för tidig död under tonåren.

Det oroande med Sanfilippo syndrom är att dess symtom inte är lätt identifierbara, därför kan de förväxlas med andra störningar såsom ADD, eftersom det finns hyperaktivitet och inlärningssvårigheter.

Vanligtvis under de första åren är barnets tillväxt normal. Det kan vara några tecken som en svag hepatomegali (patologisk ökning i leverstorlek), karies, kronisk rinit, upprepade övre luftvägsinfektioner och kronisk diarré, men inget för märkbart.

12. Juvenil dermatomyositis

Vi pratade om den här sjukdomen när vi återkallade det känslomässiga brev från fadern till en nydiagnostiserad treårig pojke. Det är en sällsynt, allvarlig och kronisk sjukdom, autoimmun natur och börja före 16 års ålder. Orsaken är okänd, även om det finns en tendens att tro att utlösaren kan vara en viral infektion.

Det är känt som ”den osynliga sjukdomen” och kännetecknas av inflammation i musklerna (myosit), hud, blodkärl och ibland något annat organ i kroppen. Det är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar fyra barn per miljon.

Symtomen kan variera från mild muskelsvaghet, till exempel svårigheter att stå upp från stolar eller svänga i sängen, till allvarliga symtom som svår svaghet eller svårigheter att svälja. Skador, utslag eller hudförändringar kan också uppstå, från mild rodnad till svår bildning av magsår, främst i ansikte och händer.

13. Leigh syndrom

Leigh-syndrom eller subakut nekrotiserande encefalomyelopati är en progressiv neurologisk sjukdom definierad av de specifika neuropatologiska kännetecknen som är förknippade med lesioner i hjärnstammen och basala ganglier.

Dess förekomst vid födseln beräknas till en av 36 000 spädbarn. Uppkomsten av symtom förekommer vanligtvis före 12 månaders ålder, men i sällsynta fall kan det uppstå under tonåren eller till och med början av vuxen ålder.

De vanliga initiala symtomen är bristen på förvärv av stadierna i motorisk utveckling, hypotoni med förlust av huvudkontroll, återkommande kräkningar och rörelsestörningar.

Mer information | Rare.org och Orphanet sjukdomar
I bebisar och mer | Det konstiga fallet av Amelia, den lilla flickan med laminär iktyos vars hud liknar skalorna hos en fisk, galaktosemi, en sällsynt sjukdom som måste upptäckas hos barnet så snart som möjligt