Det första barnet behandlas framgångsrikt med ”bubbelbarnsyndromet” som diagnostiserats i Spanien tack vare hälprovet
Innehållsförteckning
Derek föddes i Barcelona med en allvarlig kombinerad immunbrist, men tack vare hans snabba upptäckt genom hältestning har han kunnat genomgår en transplantation som har räddat hans liv.
Enligt den spanska föreningen för primär immundefekt (AEDIP), föds ett av var 40 000 barn i Spanien med en allvarlig kombinerad immunbrist, känd som ”bubbelbarnsyndromet”.
Dess diagnos och tidig behandling är avgörande för att öka chansen att överleva. I detta avseende hälprovet skulle vara avgörande, men endast Katalonien inkluderar denna sjukdom i neonatal screening.
Katalonien, pionjär i tidig upptäckt av allvarlig kombinerad immunbrist
Derek föddes i Barcelona i februari 2018, och som alla spädbarn hade han ett hältest, som syftar till att upptäcka vissa sjukdomar tidigt.
Men sedan januari 2017 inkluderar katalansk hälsa allvarlig kombinerad immunbrist inom sjukdomarna i denna nyfödda screening, vilket blir det första europeiska hälsosystemet som införlivar det och det enda spanska autonoma samhället.
Och detta faktum har räddat det lilla Dereks liv, som fick diagnosen 11 dagar efter att ha utfört hälprovet, vilket tillät honom att genomgå en transplantation med bara tre månader.
Som förklarats av AEDIP, ju yngre barnet är vid transplantationen, desto större är möjligheten att bota, eftersom mindre tid måste utveckla infektioner.
I denna mening, om transplantationen utförs före tre och en halv månad, kommer överlevnaden att vara 94%, men om patologin inte diagnostiseras i tid, orsaka dödsfall före det första leveåret.
Efter diagnosen togs Derek in i isolering vid Vall d’Hebron-sjukhuset i Barcelona och väntade på en kompatibel benmärgsgivare. Slutligen hittade registret en navelsträngsblodsenhet, och efter att ha genomgått kemoterapi för att gynna interventionens framgång och få immunosuppressiva medel för att förhindra avstötning utfördes transplantationen.
Fyra månader senare släpptes han och nu kan Derek redan leva ett normalt liv; Få alla dina vaccinationer, delta i daghem och leka med dina syskon.
”I dag ser vi det ditt immunsystem har återställts, kan hantera infektioner och förenar det normala livet ”- framhöll Cristina Díaz, chef för hematopoietisk transplantationsenhet vid Vall d’Hebron-sjukhuset i Barcelona.
Sedan denna screening påbörjades i Katalonien, finns det redan 135 000 spädbarn som har genomgått det, vilket har gjort det möjligt för oss att inte bara upptäcka detta fall av ”bubbla baby”, utan ytterligare 13 immunbrister av andra typer.
Inkludera denna sjukdom i neonatal screening
I de flesta fall allvarlig kombinerad immunbrist diagnostiseras efter barnets första infektion, subtrahera sannolikheter till deras överlevnad. I själva verket, enligt AEDIP, dör 35% av barnen i denna första smittsamma episod, utan att ens veta att de föddes med denna sjukdom.
Därför belyser nyheten om den lilla Derek vikten av en tidig diagnos, som kan nås genom att inkludera analysen av denna sjukdom i hälprovet på alla sjukhus i Spanien.
AEDIP tar tid begär att detta test tas med i portföljen av gemensamma tjänster i det nationella hälsosystemet. Och så har den spanska föreningen för barnläkare, som anser det viktigt att utvidga nyfödda screening till att upptäcka allvarliga kombinerade immunbrister, eftersom det är en ”medicinsk nödsituation” som kräver ”tidig och optimerad åtgärd.”
USA var det första landet som genomförde denna nyfödda screening 2007, och senare anslöt Taiwan, Israel, Norge och två regioner i Kanada. I Europa förväntas också att Frankrike, Storbritannien och Tyskland kommer att införliva det inom kort.
Allvarlig kombinerad immunbrist: en potentiellt total sjukdom
Allvarligt kombinerat immunbrist-syndrom är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung, kännetecknad av en minskning av antalet eller funktionen av T-lymfocyter och B-lymfocyter, vilket leder till att barnet inte kan utveckla ett immunsvar mot miljöpatogener, såsom virus, bakterier och svampar.
Därför måste de, efter att ha diagnostiserats, förbli isolerade i utrymmen fria från patogen som kan orsaka dem en infektion, därav namnet ”bubbelbebisyndrom”.
den Tidig åtgärd är nödvändig för att säkerställa dess överlevnad, eftersom transplantationen endast är effektiv om den görs i tid och under de bästa hälsotillstånd hos patienten. I detta avseende blir neonatal screening eller hälprövning ett snabbt och effektivt botemedel för tidig diagnos.
Hälprovet utförs med en punktering i barnets häl för att ta bort en droppe blod, som sprids på ett speciellt absorberande papper och skickas till laboratoriet för analys. Det kan finnas en enda punktering, utförd på sjukhuset vid 48 timmar efter barnets liv, eller två punkteringar, den andra utförs mellan den fjärde och den sjunde dagen i livet.
Beroende på varje land eller autonomt samhälle varierar protokollen, och som vi har sett, så gör också de sjukdomar som söks med detta test. Men jag önskar att alla barn skulle ha tillgång till studien av samma patologier för att upptäcka sjukdomar som skulle kunna botas med en snabb ingripande.