Spina bifida: vad det är och hur man kan förhindra det

I Spanien har mellan 8 och 10 av varje 10.000 levande nyfödda viss missbildning av neuralröret, varav mer än hälften av dem drabbas av Spina Bifida. Dessa är uppgifter som tillhandahålls av den spanska federationen av Spina Bifida och Hydrocephalus Association (FEBHI).

Det uppskattas att det i Spanien är 19 272 personer med EB (0,51% av det totala antalet personer med funktionshinder i detta land), en siffra som har minskat tack vare användningen av folsyra vid graviditetsplanering och förebyggande kampanjer riktade till vårdpersonal.

Och trots dessa uppgifter och är en allvarlig medfödd missbildning, är spina bifida en stor okänd för majoriteten av befolkningen. Vad består det av? Vad orsakar det? Kan det förhindras? Hur behandlas det? Vi försöker lösa de vanligaste tvivlarna.

Vad är en spina bifida?

Termen kommer från latin och betyder bokstavligen delad eller öppen kolumn.

Det är en medfödd missbildning det Det händer när barnets ryggrad inte bildas normalt.

Madridförbundet Spina Bifida (AMEB) förklarar det
Det ingår i Neural Tube Defects (DTN). Neuralröret är en smal kanal som veckas och stängs mellan den tredje och fjärde graviditeten för att bilda hjärnan och ryggmärgen.

Det finns prat om spina bifida (EB), när den del av nervröret som bildar ryggmärgen stängs inte helt mellan den 23: e och den 26: e graviditeten.

Det betraktas som mycket allvarligt eftersom det i 90 procent av fallen producerar hydrocephalus och påverkar centrala nervsystemet (CNS), muskel- och skelettsystemet och könsorganet.

Vad är hydrocephalus?

Eller vad är samma ”vatten i hjärnan.” Det är ansamlingen av cerebrospinalvätska (CSF) inuti huvudet, generellt på grund av dess otillräckliga absorption.

Detta orsakar en förstoring av hjärnans ventriklar och ett större tryck inuti huvudet. Därför behovet av att placera en ventil för att avleda överskott av CSF till en del av kroppen där den kan tas upp igen genom blodflöde.

Hur upptäcks EB under graviditet?

Genom analys av alfafetoproteinnivåer (AFP) i moderns blod, mellan 16 och 18 veckor av graviditeten, mellan 64 och 80 procent av fallen upptäcks.

De mest allvarliga neuralrörsdefekter låter detta ämne fly och följaktligen registreras höga nivåer av AFP i moderns blodomlopp.

Kombinationen av detta test med ultraljudsundersökningar och amniotisk vätska (fostervatten) ökar giltigheten av resultaten.

Dessutom, diagnosen måste bekräftas med en ultraljud före den 20: e graviditetsveckan, för att utvärdera spinalfusionsdefekten och möjliga hjärnabnormaliteter.

Vilka konsekvenser har det för spädbarn?

FEBHI infographic

De kommer att bero på neuralrörsdefekten. De mest allvarliga är de öppna (de två första).

• Meningocele. En cysta eller säck som innehåller membran i ryggmärgens skyddande lager (hjärnhår) syns genom ryggradens öppning som om den skjuts utåt.

I denna säck finns cerebrospinalvätska och normalt finns det ingen nervskada. Människor som lider av det kan ha mindre funktionsnedsättningar.

• Myelomeningocele. Den presenteras som en påse med exponerad medullär nervvävnad och ingen hudtäckning. Påsen innehåller cerebrospinalvätska, nerver och neural plack.

Medulla har inte utvecklats normalt, vilket orsakar förlamning av musklerna och förlust av beröringskänsla, under lesionen. Graden av förlamning beror på var defekten är belägen.

Detta är den mest allvarliga formen av spina bifida som är kompatibel med livet, en av de vanligaste orsakerna till fysisk funktionshinder i barndomen och den vanligaste neurogena (förändrade) urinblåsa och tarmen.

• Stängda fel De förekommer som klumpar i det nedre korsryggen, ibland med ett hårlås och visas i slutet av graviditetens första trimester.

De orsakar en minimal neurologisk skada i benen, men i många fall påverkar den blåsan. Det kan gå obemärkt om det inte orsakar urinläckage.

Hur behandlas spina bifida?

Idag kan spina bifida inte botas, även om konsekvenserna av missbildningen kan minimeras och barnets livskvalitet kan förbättras.

Det första steget är den kirurgiska stängningen av defekten, inte för att återställa det neurologiska underskottet (kan inte göras), men för att förhindra infektion i nervvävnaden och skydda medulla, som är utsatt.

Operationen utförs vanligtvis några dagar efter att barnet föddes, men det har visats att prenatal kirurgi minskar risken för att utveckla motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar.

Barnet som föddes två gånger: hade en fosteroperation för att korrigera sin spina bifida före födseln

Vall d’Hebron universitetssjukhus i Barcelona har utvecklat en endoskopisk teknik som tillåter spinal bifida-fostrar att operera inuti livmodern utan att ta till öppen operation. Detta gör det möjligt att minska förbarn hos dessa barn och följderna av sjukdomen.

Interventionen utförs endoskopiskt och förseglar defekten i sladden med en speciell lapp som heter Patch and Lim. Denna operation är mindre aggressiv för både mamman och barnet.

När det har diagnostiserats kommer det att behandlas hela livet av en tvärvetenskaplig enhet som kommer att tillgodose det drabbade barns medicinska behov, även i vuxen ålder.

Vad orsakar det?

Orsakerna är okända, men enligt FEBHI tror experter att ursprunget är i kombinationen av genetiska och miljömässiga faktorer, till exempel bristen på folsyra eller förändring av metabolism på grund av ett läkemedel. Men det måste klargöras att:

Det är inte en ärftlig medfödd missbildning

Även om det finns en familjehistoria av någon typ av neuralrörsdefekt, finns det en ökad risk att få ett barn med denna defekt: 1,8% av varje 1 000 födda, 5% om ett barn med denna missbildning redan har haft.

Kan det förhindras?

Det rekommenderas att kvinnor i fertil ålder konsumerar 0,4 milligram folsyra minst tre månader innan de blir gravida och under graviditetens första trimester. På detta sätt minskar chansen för att barnet föds med spina bifida med upp till 70 procent.

Folinsyra under graviditeten: när ska man börja ta det?

Men eftersom många graviditeter inte planeras, från Spina Bifida-föreningarna, uppmuntras kvinnor i fertil ålder att följa en diet rik på folsyra.

Andra rekommendationer från Center for Congenital Anomalies Research (CIAC), från Carlos III Health Institute i Madrid:

• Kvinnor med familjehistoria av någon typ av neuralrörsdefekt eller som redan har fått ett barn med denna missbildning, bör ta 4 mg folsyra från tre månader innan de blev gravida och under de första tre månaderna av dräktigheten.

• Det är viktigt att både män och kvinnor som försöker få barn, ta hand om sin hälsa, minska exponeringen för giftiga ämnen, undvika näringsbrister och intag av läkemedel utan recept.

• Män bör också ta små mängder folsyra minst tre månader innan de börjar leta efter en graviditet, eftersom enligt Carlos III Health Institute beror barnets biologi på mannen med 50% och risken för Maformationen minskar om du tar in detta tillskott.

Näring under graviditeten: livsmedel som är rika på folsyra