Hur kan ett barn ha tre föräldrar?
Det verkar omöjligt, eller hur? Vi har alltid lärt oss att spädbarn skapas genom att förena en spermier med ett ägg, och att DNA från dessa två celler kombineras för att skapa en unik individ med halva mammans DNA och halva faderns DNA. Hur kan vi involvera en tredje person i den här processen?
För att förstå begreppet ett barn med tre föräldrar är det nödvändigt att prata om DNA. Vi är bekanta med Dubbel spiral-DNA Den innehåller 23 par kromosomer som finns i kärnan i varje cell i vår kropp och som ger instruktionerna för att skapa en komplett organisme och de proteiner som formar vår existens från befruktning till döden. Men Cellkärnans DNA Det är inte den enda typen av DNA vi behöver för att leva, eftersom det också finns en annan typ av DNA i mitokondrierna i varje cell i vår kropp.
Tvärsnitt av en djurcell som visar platsen för mitokondrier, bruna bönformade strukturer. De 23 kromosomerna finns i cellens innersta fack: kärnan.
Kommer du ihåg mitokondrier? Som vi fick veta i institutets biologiklasse är mitokondrier de bönformade organeller som ofta dras en slingrande linje och presenteras som cellen. Varje cell i kroppen, inklusive spermier och ägglossningar, behöver energi för att utföra alla dess funktioner och celler som inte har mitokondriellt DNA (mtDNA) är som bilar utan bensin.
Tvärsnitt av en mitokondrier. Många gånger kallas de cellmotorn. De innehåller sitt eget DNA och producerar energi för cellen
Till skillnad från cellens kärn-DNA, skapas inte mtDNA från kombinationen av manligt och kvinnligt DNA. Det mitokondriella DNA det kommer bara från mamman, vilket innebär att mitokondrierna som finns i det befruktade ägget är de som kommer att replikeras i varje cell i din kropp under utveckling och resten av ditt liv.
Men liksom kärn-DNA: t, kan mtDNA ha mutationer som kan orsaka mycket allvarliga och försvagande sjukdomar och till och med infertilitet när det gäller kvinnor med defekta mitokondrier. Det är här den tredje personen spelar in.
Den tredje ”faren”
2016 föddes ett barn från ett par som hade problem eftersom mtDNA innehöll de mutationer som var ansvariga för leigh syndrom: en progressiv neurometabolisk sjukdom. När kvinnans defekta mitokondrier ersattes av mitokondrier från en givare som inte bar mutationen, bar det resulterande barnet DNA från tre personer: mamman som tillhandahöll kärn-DNA i ägglossningen, mannen som tillhandahöll DNA från ägg spermier och donator av mitokondrier. Så här föddes det första barnet med denna teknik.
Hur man gör ett barn med tre föräldrar:
1) Moderägget innehåller DNA (gul cirkel) och den defekta mitokondrierna (röda ovaler). 2) DNA extraheras från moderns ägg med en mycket liten pipett. 3) DNA extraheras från givarägget och lämnar friska mitokondrier (gröna ovaler). 4) Mors DNA överförs till ägget med friska mitokondrier. 5) Resultatet är en ägglossning som har DNA från moderkärnan och DNA från givaräggens mitokondrier och som kan befruktas med fars spermier. 6) När cellerna multipliceras under utvecklingen av embryot kommer varje cell att ha en kombination av fadern och mammans DNA i kärnan i cellerna och mitokondrierna i givarägget och dess motsvarande mtDNA. Obs: Befruktning kan ske före eller efter överföring av DNA till givarägget. Om tidigare producerats, kommer både mors och fars DNA att passera in i givarägget efter givarens DNA har tagits bort. Om det inträffar senare befruktas ägget efter att moderns DNA har överförts till givarägget, som beskrivs här.
I Xataka
Ett barn, två genom och tre föräldrar: den kinesiska läkaren som undersöker gränserna för mänsklig reproduktion
Denna teknik, känd som mitokondriell ersättning, liknar organtransplantation eller organell transplantation i detta fall. Det finns emellertid viktiga skillnader som har skapat oro bland politiker och har orsakat att mitokondriell ersättning har förbjudits i USA.
Till skillnad från organtransplantation kommer effekterna av mitokondriell ersättning att kvarstå under följande generationer om barnet är en flicka och beslutar att få barn (män överför inte sina mitokondrier till sina barn). Man bör också tänka på att utbytet av mitokondrier kommer att påverka alla kroppsvävnader och inte bara ett organ i kroppen, såsom fallet med det kardiovaskulära systemet efter en hjärttransplantation.
Dessa är emellertid verkliga mitokondrier som redan finns hos människor och de är inte genetiskt modifierade eller förändrade celler. Så länge de är friska mitokondrier har det inte bevisats att det finns någon risk för barnet utöver tillfälliga cellmutationer, även om det är en kontroversiell punkt.
Sedan 2016 är det svårt att veta hur många gånger denna teknik har utförts av de tre föräldrarna och i hur många fall graviditeten har varit framgångsrik. Emellertid har den framgångsrika födelsen av ett barn i Ukraina med tre föräldrar lett till att många länder har lärt sig hur man använder denna teknik och dess förbud i USA har inte bromsat godkännandet i andra länder, till exempel Storbritannien.
Är givaren av mitokondrierna också en mamma?
I vilken utsträckning är en mamma en kvinna som donerar hennes mitokondrier?
Det korta svaret är lite. Mer än 99 procent av kroppens proteiner kodas av DNA från cellkärnan. Funktioner som hårfärg, ögonfärg och höjd, till exempel, finns i cellkärnans DNA, medan generna etablerade i mtDNA främst är relaterade till energiproduktion och ämnesomsättning.
Medan likheten hos spädbarn med tre föräldrar kommer att vara med avseende på far och mor vars spermier och ägglossningar har kombinerats för att producera de 23 kromosomerna i kärnan i den första cellen. Det viktiga här är att förstå dessa skillnader eftersom det i framtiden kommer att finnas många rubriker om barn födda med tre föräldrar och vi kan falla i hastiga slutsatser om vi inte förstår den vetenskapliga grunden.
En sak är säker: för de kvinnor med fertilitetsproblem orsakade av mutationer i DNA: t i deras mitokondrier eller som har möjlighet att överföra mitokondriella genetiska defekter till barnet, ger denna nya teknik dem hopp om att de en dag kan ha en Friskt barn som är en genetisk representation av den biologiska partneren med liten hjälp från en tredje person.
Författare: Jennifer Barfield, biträdande professor i assisterad reproduktionsteknik, Colorado State University
Denna artikel har ursprungligen publicerats i The Conversation. Du kan läsa den ursprungliga artikeln här.