”Min son kan inte springa idag, men imorgon kan han flyga,” det rörliga vittnesbörden från en mamma med ett barn med Perthes syndrom

Idag firas World Rare Disease Day, där 75 procent av patienterna är barn. Att förstå varje sjukdom och veta hur vardagen för dessa små kämpar sker hjälper oss att bli mer medvetna om problemet och ge vårt stöd till de familjer som går igenom det.

Från Babies and More vill vi i dag namnge Legg-Calvé-Perthes sjukdom, en sällsynt sjukdom som den här gången har namnet Gonzalo, en treårig pojke som har kämpat med konsekvenserna av denna sjukdom i månader. Vi har pratat med Ana, hennes mamma, som har berättat för oss hur det hela började och hur diagnosen har påverkat familjen.

Det hela började med en enkel halta …

Gonzalo hade haft en helt normal utveckling och liknar barnets ålder. Hans mamma berättar att de aldrig såg honom några tecken på larm förrän i maj förra året, dagar efter hans tredje födelsedag, lämnade han barnkammaren med en liten halta.

”Vi konsulterade honom med sin barnläkare och vid första anblicken fick allt oss att misstänka att det var en synovit. Ingenting fick oss att tvivla eftersom han just hade passerat den typiska vårförkylningen och tagit ett antibiotikum, och synovit kan dyka upp efter dessa två faktorer. ”

”Dessutom hade föregående jul haft en liknande episod och i nödsituationer gav de oss samma diagnos. Några dagar efter att ha tagit Dalsy hade halten övergett. Så vi trodde att det skulle vara detsamma.”

”Men dagarna gick och att halten inte gick igen. Den stackars mannen vilade hemma, i sin säng eller satt på barnstolen, men vi märkte ingen förbättring. Så efter en vecka bestämde jag mig för att boka tid hos en barntraumatolog ”

En tidig diagnos … och dyster

Anas oro för att se att hennes son inte förbättrades med vila och antiinflammatoriskt ledde till att han begärde en ny medicinsk åsikt bara en vecka efter att ha fått diagnosen synovit, men han föreställde sig aldrig från det ögonblicket skulle deras liv ta en radikal vändning.

”Det var fredag ​​2 juni och jag minns det som om det just hade hänt. Den dagen stod världen, min värld, upp mot dessa fyra ord: Din son är sjuk.”

”Konsultationen var väldigt kall. Läkaren skickade honom en röntgenstråle och när jag förde honom resultaten av plack igen sa han: ”Jag var rädd för det. Detta är inte en synovit, det är ett Perthes syndrom, från boken.”

”Jag var livrädd. Jag tittade på honom död i rädsla men i verkligheten hade huvudet just kopplat bort, och mitt hjärta skulle till två tusen i timmen. Läkaren frågade mig om jag arbetade och svarade att han sa det till mig:

”Det här barnet kommer kräver nästan absolut vila under de kommande 2 eller 3 åren. Han kommer inte att kunna röra sig, och vi kommer att behöva sätta några strykjärn som rör sig om hans ben från bröstet till vristarna, men oroa dig inte att han om 4 eller 5 år kommer att bli mer återhämtad. ”

Den meningen som uttalats med så lite takt kastade Ana in i en djup ångest och nerver och som hon säger, ”Han kändes som om de kastade en hink med isvatten på honom”.

”Smärtan i min själ som jag kände vid den tiden var hemsk. Jag drunknade i tanken att tänka att min son inte skulle kunna röra sig under de närmaste åren och att han skulle bli sängliggande med strykjärn från fot till bröst. Jag lyckades bara titta på honom och gråta … Jag visste inte vad jag skulle säga ” – Ana minns spännande.

Perthes syndrom. Tre ord, en diagnos och en ödslig familj.

Vad är Perthes syndrom?

Som de förklarar från Association of Families with Perthes (ASFAPE) är det en kärlsjukdom som påverkar lårbenets huvud. När det inte räcker blodflödet till benet är det nekrotiskt och fragmenterat och regenereras sedan igen.

”Benet är som en växt, som om det inte vattnar, dör det” – Ana förklarar inte metaforiskt.

Sjukdomen, som påverkar uteslutande under spädbarnsstadiet den har en högre prevalens hos män, och även om den kan manifestera mellan åldrarna tre och tolv, de flesta fall förekommer omkring sex eller åtta år.

Legg-Calvé-Perthes sjukdom klassificeras som en sällsynt sjukdom, har en registrerad förekomst av mellan 1 per 10 000 barn och i 19% av fallen diagnostiseras flera drabbade inom samma familj, även om det inte finns tillräckligt med studier för att fastställa Om det är en genetisk sjukdom.

De viktigaste symtomen inkluderar halthet, stelhet i höften, rörelsebegränsningar och smärta i knä, ljumsk och lår. Den tidiga diagnosen av sjukdomen är avgörande för att uppnå större chanser att återhämta sig, och I 80% av fallen är prognosen bra.

Ljuset i slutet av tunneln

Efter den första dystra diagnosen, Ana och hennes make de beslutade att söka ett nytt yttrande och sedan hittade de en läkare med stor empati, som berättade för dem om sjukdomen på ett detaljerat och hoppfullt sätt.

”Han sa till oss att det var en lång och tung sjukdom, men lyckligtvis hade han ett botemedel, och att vår sons prognos var mycket bra på grund av hans unga ålder och hans tillstånd ”.

Så efter en stadiet av acceptans av diagnosen och många tårar, Gonzalos föräldrar beslutade att söka hjälp i ASFAPE-föreningen, där de hittade information, känslomässigt stöd och framför allt förståelse.

”ASFAPE var ljuset i tunneln. I föreningen är vi uppdaterade med alla nyheter och framför allt du känner dig väldigt uppfattad eftersom vi alla som är en del av det går igenom samma sak. Elena, dess president är outtröttlig och tillsammans med andra partners slutar hon inte att organisera samtal, kongresser, möten, allt för att fortsätta utreda och informera familjer. ”

”Okunnighet om sjukdomen och vad den betyder för ditt barns liv innebär mycket rädsla och frustration. Det är därför det är viktigt att undvika att leta efter rätt hjälp.”

Hur är en dag i Gonzalos liv?

Ana berättar att trots allt, de känner sig mycket lyckliga eftersom Gonzalos diagnos var tidig och detta har undvikit drastiska åtgärder, såsom immobilisering av hans ben, användning av rullstol eller till och med passagen genom operationssalen.

”Efter diagnos, din bollar, hans skridskor och hans motorcykel försvann hemifrån. Vi ändrar allt för korta promenader som inte kommer att tröttna dig för mycket. Dessutom gjorde vi en kudde eftersom det hjälpte till att hålla benen så breda som möjligt när du tittade på TV eller satt ”

”De flesta dagar kan mitt barn leva ett mer eller mindre normalt liv, med tanke på det kan inte springa eller hoppa. Vad som är värre är de drastiska temperaturförändringarna; De påverkar honom mycket och orsakar honom smärta. Du kan inte heller överdriva promenader och du måste vara försiktig med positionerna eftersom du snart ångrar ”

”När du har en dålig dag kan du snabbt märka: han börjar halta och känner inte för att göra någonting eftersom han känner så mycket smärta. I dessa fall är behandlingen vila och antiinflammatorisk ”

också i skolan Gonzalos vanor skiljer sig från de övriga av hans klasskamrater, och professorer och vårdgivare vänder sig till honom kontinuerligt övervakar hans hälsotillstånd.

”Det är viktigt att skolan är uppdaterad från början. Han tillbringar många timmar där och det är viktigt att de tittar på att han inte springer eller hoppar, och att han har det bra. På gården har han fått namnet” vakten ”, och de har satt en gul väst, följer med läraren i vakten och hjälper honom att kontrollera att allt går normalt under urtagningstid, han är nöjd med sin position, även om ibland Han vill leka med resten av barnen och förstår inte varför han inte kan göra det”

Så här bör Gonzalo sitta i klassen för att bekämpa effekterna av denna sjukdom

Hur påverkar diagnosen denna sjukdom familjen?

Barnen är särskilt aktiva och de har en energi och en vitalitet som involverar allt. De älskar att springa, hoppa, jaga en boll, rida på en skateboarder, klättra i ett träd … Det verkar som om de aldrig blir trötta och alltid är villiga att ge sig in på äventyr.

Därför är det inte svårt att föreställa sig vad som kan involvera diagnosen Perthes syndrom i ett barns liv och i hans familj.

”Vi väntar alltid på att du inte ska springa, inte hoppa, inte skada dig själv … Kan inte ha ett normalt liv, som för alla andra barn i hans ålder. Dess begränsningar är våra, även om vi försöker få den att leva på bästa möjliga sätt ”.

”Det är svårt för ett treårigt barn att förstå varför han inte kan göra samma sak som andra. Varför han inte kan gå bakom bollen, hoppa i en pöl eller springa med sina vänner”

Ana vill dock inte tänka på det negativa av denna sjukdom och letar sedan efter den positiva delen av det hårda testet som livet står inför:

”Tacka Gud, Gonzalos prognos är god. Vi går över stadier i varje granskning, som vanligtvis är var fjärde eller sex månader. Läkare säger alltid att det är en sjukdom som det är påverkar fysiskt barn och psykologiskt föräldrar, och de har mycket rätt. När det är färdigt kommer det att ta flera år och logiskt blir det svårt”

Men vi kan inte glömma att tyvärr, som Ana berättar för mig, mycket lite är känt idag om denna sjukdom, dess ursprung eller eventuella framtida konsekvenser. därför denna mamma fortsätter att tänka på alla barn som har en sämre prognos än Gonzalo, som inte tänker sin dag till dag utan rullstol eller som har genomgått flera kirurgiska ingripanden.

”Från ASFAPE är vi medvetna om recensionerna av alla dessa modiga små, deras framsteg eller bakslag i deras återhämtningar. Eftersom de kanske inte kan springa idag, men i morgon kan de flyga”

• Pixabay Photos

• Mer information ASFAPE

• Hos bebisar och mer sällsynt är sjukdomen, inte barnet: World Rare Disease Day 2018